മനുഷ്യരിലെയും വേറെ ജീവിവർഗ്ഗങ്ങളിലെയും മൈറ്റോ കോണ്ട്രിയൽ ഡിഎൻഎ ഒരേ പോലെയാണോ ? മൈറ്റോകോണ്ട്രിയൽ ഡിഎൻഎയ്ക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കന്നുണ്ടോ?
ജീവികളിൻ പലതരത്തിലുള്ള മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ ഡി എൻ എ (mt DNA) കൾ കാണപ്പെടുന്നു. അത് ആകൃതിയുടെ കാര്യത്തിലും ബേസ് പെയറുകളുടെ (base pairs) എണ്ണത്തിന്റെ കാര്യത്തിലും വ്യത്യസ്ഥമാണ്.
ഉദാഹരണത്തിന് സസ്തനികളിൽ കാണപ്പെടുന്ന മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ ഡി.എൻ.എ വൃത്താകൃതിയിലുള്ള ഇരട്ട ഹെലിക്സ് ആണെങ്കിൽ; സീലികളുള്ള പ്രോട്ടോസോവനുകളിൽ(ciliate protozoans) അത് നീളത്തിലുള്ള (linear DNA) DNA ആണ്. സസ്തനികളിലെ മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ ഡി.എൻ.എ യ്ക്ക്, ഏതാണ്ട് 16 കിലോ ബേസ് പെയറുകളേ (kbp) നീളമുള്ളുവെങ്കിൽ, ഉയർന്ന തരം സസ്യങ്ങളിൽ നൂറുകണക്കിന് കിലോ ബേസ് പെയറുകൾ നീളമുള്ള mt DNA ആണ് പൊതുവെ കണ്ടുവരുന്നത്. 5967 ബേസ് പെയർ നീളമുള്ള Plasmodium falciparum എന്ന മലേറിയ ഉണ്ടാക്കുന്ന പരാദത്തിന്റേതാണ് ഏറ്റവും ചെറിയ mtDNA എന്നാണ് കരുതുന്നത്.
മറ്റേതൊരു DNA യെയും പോലെ, മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ ഡി.എൻ.എയും മ്യൂട്ടേഷന് വിധേയമാണ്. മാത്രവുമല്ല, മറ്റു DNA (nuclear DNA)യേക്കാൾ 10 -17 മടങ്ങ് അധികമാണ് ഇവയുടെ മ്യൂട്ടേഷൻ സാധ്യത എന്നാണ് പറയപ്പെടുന്നത്.
കോശ ശ്വസനത്തിന് (cellular respiration) സഹായിക്കുന്ന ഒരു cellular organelle ആണല്ലോ മൈറ്റോകോൺഡ്രിയകൾ. അതുകൊണ്ടു തന്നെ മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പലപ്പോഴും, mt DNA യുടെ കോശശ്വസനത്തിന് തകരാറുള്ള വകഭേദങ്ങൾ (respiratory deficient strains) ഉണ്ടാക്കാൻ ഇടയാക്കുന്നു. Poky എന്നും petite എന്നും ഉള്ള ഓമനപ്പേരിൽ, ശാസ്ത്ര ലോകത്തിൽ അറിയപ്പെടുന്നത്, യഥാക്രമം ന്യൂറോസ്പോറ (Neurospora- സസ്യലോകത്തിലെ പഴയീച്ച - drosophila - എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു തരം ഫംഗസ്), യീസ്റ്റ് (yeast) എന്നിവയുടെ, ഇത്തരത്തിൽ മ്യൂട്ടേഷനു വിധേയമാക്കപ്പെട്ട respiratory deficient strains ആണ്. ഇവയ്ക്ക് രണ്ടിനും കോശശ്വസനത്തിനാവശ്യമായ സൈറ്റോക്രോം ഓക്സിഡേസ് (cytochrome oxydase) എന്ന എൻസൈം ഇല്ല.
മനുഷരിൽ കണ്ടെത്തിയ പല രോഗങ്ങൾക്കും കാരണം ഇത്തരത്തിലുള്ള mt DNA മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ആണെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. അന്ധതയ്ക്ക് കാരണമാവുന്ന Leber's hereditary optic neuropathy യും നാഡീ കോശങ്ങങ്ങളുടെ പതിയെ പതിയെയുള്ള നാശത്തിനു കാരണമാവുന്ന Leigh Syndrome ഉം ഇതിന്റെ ചില ഉദാഹരണങ്ങളാണ്. 250-ൽ പരം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (point mutations) മനുഷ്യന്റെ mtDNA യിൽ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിലും - nuclear DNA യുടേയും mt DNA യുടേയും വളരെ ഗഹനമായ പരസ്പര ഇടപെടലുകൾ (interactions) ഇതിന്റെ യഥാർത്ഥ അവസ്ഥ (prevalence of mt DNA disorders) പറയാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാക്കുന്നു.
അധിക വായനയ്ക്ക്
